Diploma
EM VIGORPortaria n.º 3/2022
de 3 de janeiro
Sumário: Autoriza a comparticipação, a título excecional, dos medicamentos destinados ao tratamento da hiperfenilalaninemia (HFA) em doentes com fenilcetonúria (PKU) e em doentes com deficiência em tetrahidrobiopterina (BH4).
O Despacho n.º 1261/2014, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 18, de 27 de janeiro de 2014, definiu as condições de dispensa e utilização de medicamentos destinados ao tratamento da hiperfenilalaninemia (HFA) em doentes com fenilcetonúria (PKU) e em doentes com deficiência em tetrahidrobiopterina (BH4).
A fenilcetonúria (PKU) e a deficiência em tetrahidrobiopterina (BH4) são doenças hereditárias autossómicas recessivas, de prognóstico reservado, que se traduzem na dificuldade da metabolização da fenilalanina (hiperfenilalaninemia), interferindo significativamente na qualidade de vida dos doentes. O diagnóstico destas doenças tem de ser feito o mais precocemente possível e o tratamento iniciado antes do 1.º mês de vida, a fim de se evitarem situações de atraso mental profundo e irreversível, assentando numa dieta, para toda a vida, de baixo teor de fenilalanina, a qual, quando rigorosamente cumprida, assegura uma vida normal ao doente.
Atualmente vigora um regime especial de comparticipação para acesso a medicamentos destinados ao tratamento da hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina, nos termos do Despacho n.º 1261/2014, publicado no Diário da República, 2.ª série, n.º 18, de 27 de janeiro de 2014.
O regime de comparticipação de tecnologias de saúde encontra-se atualmente regulado pelo Decreto-Lei n.º 97/2015, de 1 de junho, com as alterações introduzidas pelo Decreto-Lei n.º 115/2017, de 7 de setembro, que criou o Sistema Nacional de Avaliação de Tecnologias de Saúde.
Assim, ao abrigo do disposto no artigo 22.º do Decreto-Lei n.º 97/2015, de 1 de junho, na sua redação atual, manda o Governo, pelo Secretário de Estado da Saúde, o seguinte: